Down sendromu, normalde 46 olan kromozom sayısının 47 olması ile oluşmuş, genetik bir farklılıktır. Bir hastalık değil genetik olarak bir farklılıktır. Down sendromu vücutta yapısal farklılığa ve işlevsel değişikliklerin tanımıdır. Zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin belirli bir yüz görünümü gibi farklı olması ile bağdaştırılır. Down sendromlu çocuklar genellikle orta seviye öğrenme güçlüğü gibi sorunlar yaşamaktadır.